Che cosa sono le anomalie cromosomiche? La maggior parte delle anomalie cromosomiche avvengono durante la formazione dei gameti attraverso un meccanismo chiamato “meiosi”. Anomalie cromosomiche : mutazioni di materiale genetico che interessano grandi parti del cromosoma tali da risultare visibili al microscopio ottico - Le aberrazioni cromosomiche sono molto frequenti (7,5% di tutte le gravidanze) - La maggior parte esita in aborto spontaneo per cui … Per cui traslocazione 13/14 significa che si è avuto lo scambio di un segmento tra un cromosoma della coppia 13 e uno della coppia 14. Modificazione del numero di cromosomi. Come abbiamo anticipato, l'esame del cariotipo consente di scoprire eventuali anomalie cromosomiche nelle cellule tramite l'analisi del numero e della struttura cromosomici. quando il numero dei cromosomi è di 45 anzichè 46 e il cromosoma mancante è uno dei cromosomi sessuali, cioè l'X. Le anomalie strutturali possono essere: – Delezioni che consistono nella perdita di un frammento di cromosoma le cui dimensioni possono essere molto diverse. Con questo termine a volte si definisce anche l’assenza di un braccio del cromosoma e non del cromosoma intero e questa situazione è, invece, compatibile con la vita. La d. prenatale ha contribuito ... Leggi Tutto Le anomalie cromosomiche più frequenti sono: Diagnosi-prenatale.it è un blog realizzato da Sorgente Genetica, società Italiana leader nei test genetici per la salute. necessitano di rotture dei cromosomi. Tutti i vari tipi di riarrangiamento strutturale possono essere collegati a forme patologiche (tipo sbilanciato) o essere silenti in un individuo perfettamente sano (tipo bilanciato). Le uniche trisomie compatibili con la vita sono la trisomia del cromosoma X nelle femmine, la trisomia 21, la trisomia 13 e la trisomia 18. una rottura su un cromosoma delezione terminale. Nel caso in cui l’anomalia sia originata da una non disgiunzione mitotica si originano due linee cellulari: una a 47 cromosomi ed una a 45 (oltre alla linea normale a 46). 23 paia di cromosomi formano il genoma umano di cui 22 coppie formano gli autosomi e una coppia costituisce i cromosomi sessuali (un cromosoma X e uno Y nel maschio e due cromosomi X nella femmina). Citogenetica: Cariotipo Identificazione di sindromi legate ad aberrazioni cromosomiche numeriche e strutturali : L'analisi del cariotipo permette di evidenziare eventuali anomalie cromosomiche, sia numeriche (quali trisomie, monosomie), che strutturali (traslocazioni, delezioni ed inversioni). Nel caso di traslocazione bilanciata si ha uno “scambio alla pari” di frammenti di cromosomi diversi. Copyright 2021 by Sorgente genetica S.r.l. Le prime si riferiscono a corredi cromosomici anomali per quel che riguarda il numero dei cromosomi; le anomalie strutturali includono i riarrangiamenti cromosomici, le delezioni e le duplicazioni. A 20 anni è di 1/1.529 per la Sindrome di Down e di 1/526 per le altre anomalie cromosomiche, A 25 anni è di 1/1.352 per la Sindrome di Down e di 1/476 per le altre anomalie cromosomiche, A 30 anni è di 1/910 per la Sindrome di Down e di 1/385 per le altre anomalie cromosomiche, A 35 anni è di 1/385 per la Sindrome di Down e di 1/202 per le altre anomalie cromosomiche, A 45 anni è di 1/29 per la Sindrome di Down e di 1/20 per le altre anomalie cromosomiche, Le anomalie cromosomiche sono rilevabili mediante esami di diagnosi prenatale invasivi, ad esempio l', Sindrome di Klinefelter (relativa ai cromosomi sessuali), Sindrome del Cri du Chat (delezione del braccio corto del cromosoma 5). Le anomalie strutturali sono caratterizzate da una rottura dei cromosomi durante la divisione cellulare. Le aneuploidie possono interessare gli autosomi o i cromosomi sessuali. A volte queste rotture vengono riparate ma se la riparazione non funziona si genera una anomalia strutturale dei cromosomi, che può essere bilanciata, ovvero senza un’apparente perdita o acquisizione di materiale genetico, o sbilanciata, cioè con perdita o acquisizione di materiale genetico. Anomalie cromosomiche. Le anomalie cromosomiche sono alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi che si verificano all’incirca nel 7,5% dei concepimenti. Inversioni: si tratta del distacco di un frammento che in seguito, dopo una rotazione di 180°, si riposiziona sul cromosoma. Le anomalie strutturali originano dalla rottura di uno o più cromosomi e, poiché queste rotture possono teoricamente avvenire ovunque nel genoma, il numero di potenziali riarrangiamenti è praticamente infinito. Le patologie cromosomiche rappresentano una parte importante dei difetti congeniti. Le anomalie cromosomiche vengono suddivise in due categorie principali: le anomalie di numero e le anomalie di struttura. Anomalie strutturali: la gravità Questa è una malattia che colpisce i feti di sesso femminile e che comporta, per la mancanza appunto di uno dei due cromosomi X, una serie di anomalie dell'accrescimento e della differenziazione sessuale conosciuta meglio sotto il nome di sindrome di Turner. MODIFICAZIONE DELLA STRUTTURA DEI CROMOSOMI O ABERRAZIONI (rottura e riarrangiamento). inversione para- o pericentrica. anomali: il prodotto del concepimento che proviene dalla fusione di un gamete normale con uno anomalo avrà un numero di cromosomi alterato, cioè un cromosoma in più(47 cromosomi, trisomia) oppure un cromosoma in meno(45 Talvolta un cromosoma, per intero o in parte, si unisce in modo errato con un altro (traslocazione). Nella popolazione umana, quella che coinvolge i cromosomi sessuali è più frequente rispetto a quella degli autosomi, poiché i cromosomi X in eccesso sono inattivati mediante il meccanismo di compensazione di dose (lyonizzazione) e quindi ben tollerati. Quali sono i cromosomi? La maggior parte di esse, con una sorta di selezione naturale operata dalla natura stessa, viene eliminata come aborto spontaneo precoce, non essendo compatibile con le fasi avanzate della gravidanza. I portatori di una traslocazione non bilanciata non hanno sintomi ma possono avere figli portatori di traslocazioni patologiche. Le anomalie numeriche sono anche definite aneuploidie e derivano da un’alterata separazione dei cromosomi durante la meiosi. Le delezioni si possono evidenziare in un cariotipo attraverso l’assenza di una o più bande cromosomiche, o addirittura di un intero braccio. Le anomalie cromosomiche vengono suddivise in diverse categorie, ma in generale si possono distinguere in numeriche o strutturali. Le anomalie cromosomiche possono essere di tipo numerico o strutturale. Nella maggior parte dei casi però esse sono incompatibili con la vita e portano ad un aborto spontaneo precoce, ne consegue che solo lo 0,6% dei nati vivi è affetto da malattie cromosomiche. Sono anomalie strutturali le traslocazioni, duplicazioni e delezioni e microdelezioni. Aberrazioni cromosomiche ed ereditarietà. Le malattie cromosomichesono la conseguenza di alterazioni nel numero o nella struttura dei cromosomi che, nella maggior parte dei casi, si verificano durante la formazione dei gameti (cellule uovo e spermatozoi), cioè le cellule sessuali necessarie per la riproduzione. I geni sono assemblati su alcune strutture ordinate chiamate cromosomi. Monosomie: un cromosoma è presente in singola copia anziché in duplice copia. Le più frequenti condizioni legate ad anomalie degli autosomi, cioè tutti i cromosomi tranne quelli X e Y, sono la Sindrome di Down, la Sindrome di Edwards, la Sindrome di Patau… Microdelezioni: si tratta della perdita di frammenti più piccoli e non evidenziabili attraverso un normale cariotipo. Anomalie numeriche Le anomalie cromosomiche numeriche possono essere poliploidie (quando il numero dei cromosomi è un multiplo esatto del corredo normale) o aneuploidie quando sono presenti uno o più di un cromosoma in difetto o in eccesso, senza raggiungere un multiplo del corredo normale. Si parlerà invece di monosomia X ad es. Le anomalie cromosomiche sono alterazioni del numero (aneuploidie) o della struttura (anomalie strutturali) dei cromosomi. Nella maggioranza dei casi le anomalie cromosomiche compaiono a caso, ma il rischio aumenta con l’aumentare dell’età materna, anche se non è stato ancora possibile dimostrare l’esistenza di un’età specifica al di sotto del quale non esistono rischi. Traslocazioni: si tratta di un trasferimento di materiale tra due o più cromosomi diversi. Le sindromi da duplicazione e def cromosomica comprendono le anomalie cromosomiche di struttura sbilanciate. I cromosomisono lunghi filamenti di DNA che contengono i geni (organizzati secondo una specifica sequenza) e vengono trasmessi dai genitori ai figli attraverso i g… due rotture su cromosomi diversi traslocazione reciproca Le delezioni parziali possono essere terminali o interstiziali e sono osservabili in tutti i cromosomi. anomalie strutturali, che sono causate dalla rottura di uno o più cromosomi durante la divisione cellulare. Presentazione in powerpoint delle analisi di ciotogenetica post natale e delle varie anomalie cromosomiche ,sia strutturali che numeriche, che caratterizzano gli aborti spontanei. Nel caso di traslocazione non bilanciata, invece, uno o più cromosomi subiscono una perdita di materiale genetico, mentre alcuni subiscono un’acquisizione. Le informazioni riportate su questo sito non costituiscono consigli/indicazioni medici ne sono da intendersi come tentativo di offrire opinione medica. Le aneuploidie sono le anomalie numeriche più importanti e tra queste quelle più frequenti sono quelle che comportano la presenza di un cromosoma in più (47 anzichè 46) dette trisomie, o in meno (45 anziche 46) dette monosomie. Le anomalie strutturali si presentano quando parte di un cromosoma risulta anomala. Anche per questo tipo di patologia vengono utilizzati i numeri che contraddistinguono le varie coppie di cromosomi per indicare a che livello si ha l'alterazione. Anomalie cromosomiche: possibili conseguenze. Sorgente Genetica s.r.l. ). Le anomalie strutturali sono caratterizzate da una rottura dei cromosomi durante la divisione cellulare. Anomalie strutturali Le anomalie di struttura derivano da vari tipi di rottura del cromosoma, con conseguente modificazione della sua forma caratteristica. due rotture su un cromosoma delezione interstiziale. In questo caso si parla di ANEUPLOIDIA delle cellule. Questo sito non rappresenta una testata giornalistica pertanto, ai sensi della legge n°62 del 07/03/2001 non può essere considerato un prodotto editoriale. Mosaicismo 47,XXY/48,XXXY in soggetto con ritardo mentale Le altre, invece, causano aborto spontaneo. Spesso queste rotture vengono riparate, ma, se la riparazione non riesce, si viene a creare una anomalia di struttura dei cromosomi. Variazioni di struttura = si possono originare da una o più rotture cromosomiche che portano alla formazione di estremità tronche “appiccicose” che tendono ad attaccarsi tra loro o ad altri cromosomi: l’assenza del telomero per rottura della doppia elica rende i … Le anomalie cromosomiche sono rilevabili mediante esami di diagnosi prenatale invasivi, ad esempio l'amniocentesi,  o con test di screening prenatale non invasivi, come il test del DNA fetale.